처리목적

1. 소아 진성혈소판증가증 환자의 진단 시 임상 및 유전학적 특징 확인

2. 소아 진성혈소판증가증 환자에서 치료에 대한 반응 및 장기적인 예후 평가

연구방법

소아 진성혈소판증가증 환자의 의무기록을 후향적으로 분석한다. 진단 시 임상적 특징, 골수검사 소견, 유전자 검사 소견을 확인한다.

치료를 시작한 경우 치료 기간, 치료에 혈액학적 반응, 치료 종료 여부 등을 확인한다.

특별보호

조치

본 연구는 환자의 의무기록을 이용한 후향적 연구로써, 이로 인하여 환자들에게 추가적인 고통이나 경제적인 부담, 불이익이 가해지지는 않는다.

본 연구에서 의무기록정보를 활용함에 있어 환자개인정보가 보호될 수 있도록 신경을 쓸 것이며, 증례기록지는 쉽게 복제 및 배포되지 않도록 하고,

이를 책임연구자가 보관하여 외부에 유출되는 일이 없도록 할 것이다.

또한, 의무기록 검토 시 연구대상자의 신원을 확인할 수 있는 개인 인적사항(이름, 병원등록번호)는

coding하여 연구자의 기록에는 연구번호만 남기고

대상자 정보를 보호하기 위해 개인식별 정보는 외부로 노출되지 않도록 한다.

연구와 관련된 해당 내용은 연구자만이 접근 가능한 비밀번호로 잠금이 되는 문서로 제작하며,

이동형 저장장치(노트북, USB, 외장하드 등)에 보관하지 않는다.

연구에 관련된 모든 기록은 연구 종료 후 3년간 보관할 것이며, 연구대상자의 사생활과 개인정보가 공개되지 않도록 보호한다.

대상자의 신원을 파악할 수 있는 기록은 비밀로 보장될 것이다.

처리목적

• , 알레르기질환 특성화 인체자원 및 정상군 인체자원 고도화 뱅킹

6800. CDM 기반 뱅킹 인체자원 임상데이터 확보
6800. Portal 및 BRIDGE를 통한 인체자원 공유 개방

• 기반 미래연구 수요 창출

연구방법

• 질환 인체자원은행 네트워크 구축 및 운영

- 네트워크 운영 표준화를 위한 표준운영지침을 개발함

- 지침에 따른 자원 수집과 정도관리를 시행함

- 혈액, 알레르기질환 및 정상군 인체자원 연간 1,700명 수집함

- 서울성모병원 bottom up 질환 자원 연간 3,100명 수집함

특별보호

조치

• 기증한 인체자원은 인체유래물은행 접수번호로 익명화되어 접수되며 질병관리청 인체자원관리번호(bCODE) 2차 익명화 됨
• 연구는 인체유래물 관련 연구로 인체유래물은행에서 진행되는 수집/분양 모든 과정은 [인체유래물등의 기증동의서] 기반으로 별도의 대상자 보호대책이 없으며, IRB에서도 대상자 보호대책이 필요 없다는 의견을 받았습니다.

처리목적

본 연구는 패널 기반 차세대 염기서열 분석(NGS)으로 도출된 돌연변이 서명(mutational signature)의 임상적 유효성과 신뢰성을, 특정 임상 정보와 대조하여 검증하는 것을 목적으로 합니다. 대조할 임상 정보는 POLE 돌연변이, MMRD (미세소실 불안정성), 흡연력, 그리고 테모졸로마이드(TMZ) 치료 반응입니다. 이러한 임상 정보를 통해, 돌연변이 서명이 임상적 판단과 치료 전략 수립에 기여할 수 있는지를 평가합니다. 구체적인 연구 목적은 아래와 같습니다:

1. **POLE 돌연변이 및 MMRD 상태와 돌연변이 서명 간의 상관성 분석**: POLE 돌연변이 및 MMRD(미세소실 불안정성)의 유무가 특정 돌연변이 서명과 어떤 관련이 있는지 분석합니다. 이를 통해, 돌연변이 서명이 이러한 유전적 상태를 반영하는 정밀한 바이오마커 역할을 할 수 있는지 검토합니다.

2. **흡연력을 고려한 돌연변이 서명의 임상적 의미 분석**: 환자의 흡연력과 관련된 돌연변이 서명을 분석하여, 흡연이 돌연변이 발생 패턴에 미치는 영향을 평가합니다. 이는 특히 폐암 등 흡연 관련 암종에 있어 돌연변이 서명의 예측력을 검증하는 데 중요합니다.

3. **TMZ 치료 반응성과 돌연변이 서명의 연관성 연구**: 테모졸로마이드(TMZ) 치료에 대한 반응성이 돌연변이 서명과 어떤 상관관계를 보이는지 분석합니다. 이는 특히 뇌종양과 같은 특정 암종에서 TMZ 치료의 효과성을 예측하는 데 유용한 돌연변이 서명을 식별할 수 있습니다.

이러한 분석을 통해, 돌연변이 서명이 임상적으로 중요한 유전적 상태, 생활 습관 요인, 치료 반응성과 어떻게 관련되어 있는지 이해하고, 이를 바탕으로 한 맞춤형 치료 전략을 개발하는 데 기여하고자 합니다.

연구방법

2023년 이후 서울성모병원에서 시행한 oncomine comprehensive assay plus (OCA Plus) NGS 검사 결과에서 mutational context 파일을 추출하여 SATS r package로 mutational signature를 계산한다.

Mutational signature와 POLE 돌연변이, MMRD 상태, 흡연력, TMZ 치료 여부를 correlation test, chi-square test, ROCAUC 를 사용하여 검증한다.

특별보호

조치

본 연구는 진료 과정에서 수집된 환자 임상 정보 이용하는 연구로 인권침해 및 윤리적 저촉 가능성이 낮으며, 이를 최소화하기 위해 아래 사항들을 지킬 예정임.

본 병원에서의 환자 정보는 이름이나 주민등록번호 등의 개인을 식별할 수 있는 항목은 임상정보에서 삭제되어 관리될 것임. 익명화 담당자 (병리과 김미정 임상진료조교수) 가 익명화를 시행할 것임. 연구를 위해 수집되는 정보는 잠금장치가 되어 있는 연구실에 비밀번호가 걸린 파일로 보관할 것이며 파일 접근 권한은 책임연구자와 공동연구자로 제한할 것임. 연구와 관련된 해당내용은 연구자만이 조회할 수 있도록 비밀번호로 열람이 제한되는 문서로 제작하며, 외부 유출을 방지하기 위해 이동형 저장장치(노트북, USB, 외장하드 등)에 보관하지 않는다.

연구 결과 발표시, 개인의 신원을 확인할 수 없는 형태로 발표할 것이며, 연구 종료 후 증례기록은 논문 발표 및 승인시까지는 연구 책임자에 의해 별도 보관될 것임.

처리목적

-1차 연구 목적: 췌장암 및 담도암에서의 차세대 염기서열 분석 검사를 통한 유전자 변이의 빈도와 분포 양상을 분석한다.

-2차 연구 목적: 특정 유전자 변이와 치료 반응, 임상적 경과, 및 종양학적 결과와의 상관관계를 탐색한다.

연구방법

① 차세대 염기서열 유전자 분석 검사를 받은 환자들에 대해 연구 고유 번호를 부여하여 익명처리할 것이다.

② 대상 환자의 2023년 11월 30일까지의 진료기록을 후향적으로 검토하여 다음의 항목을 확인한다

- 기본정보 (성별, 나이, 과거력, 흡연력, 진단당시 병기, 임상 및 병리학적 정보)

- 재발 유무, 재발일 및 재발 전이 당시 임상병리학적 정보

- 재발 전이 후 임상 경과, 치료 종류

- 생존 유무

- 유전자 변이의 종류 및 발현 빈도

수집된 유전자 정보와 임상적 양상의 상관관계를 분석한다.

- 기본정보 (성별, 나이, 과거력, 흡연력, 진단당시 병기, 임상 및 병리학적 정보)

- 재발 유무, 재발일 및 재발 전이 당시 임상병리학적 정보

- 재발 전이 후 임상 경과, 치료 종류

- 생존 유무

- 유전자 변이의 종류 및 발현 빈도

특별보호

조치

환자에게는 연구 고유번호가 붙은 상태로 익명화를 담당하는 연구자에 의해 익명화 처리되어 연구에 직접적으로 참여하지 않는 제 3자에 의해 분석을 담당하는 또다른 연구자에게 전달될 것이며 데이터가 담겨진 파일은 암호화되어 있는 파일로 관리될 것이다. 모든 관련된 파일과 서류는 주관연구자의 책임하에 별도의 파일로 보관하며, 수집된 자료들은 잠금장치가 있는 연구실에 보관하도록 한다. 연구와 관련된 해당내용은 연구자만이 조회할 수 있도록 비밀번호로 열람이 제한되는 문서로 제작하며, 외부 유출을 방지하기 위해 이동형 저장장치(노트북, USB, 외장하드 등)에 보관하지 않는다. 생명윤리법 시행규칙 제 15조에 따라 연구 관련 기록을 연구가 종료된 시점부터 3년간 보관하여야 하며, 보관기간이 지난 문서 중 개인정보에 관한 사항은 개인정보보호법 시행령 제 16조에 따라 파기한다.

처리목적

가. 웹 기반 자료관리시스템 (eCRF)를 통한 위암수술의 데이터베이스 (DB) 구축: 다기관 후향적 데이터 80,000건 이상 수집 목표.

나. 후향적 데이터셋을 이용한 위암 수술의 합병증 예측 인공지능 모델 및 임상의사결정지원시스템 (CDSS) 개발.

다. 수술별 합병증 발생 시기에 따른 표준진료지침 개발.

연구방법

(1) 위암수술 후 합병증 분류 및 수집 데이터 표준화 작업

가. 위암 수술 후 합병증의 분류 및 표준화: Systemic or Local complications, Clavien-Dindo classification에 따른 분류 등 위암수술 전국조사 분류체계를 참조하여 합병증 항목 표준화 시행.

나. 수술 방법 및 문합법 등 기타 수집 데이터 항목을 새로이 선정 및 정의/분류 표준화, 임상자료검토자(SCR)를 위한 자료입력지침서 개발.

(2) 웹 기반 전자 증례기록서 (e-CRF) 개발 및 후향적 데이터 수집

가. 효과적인 임상자료 관리, 보안성 및 안정성을 위하여, 한국외과연구재단에서 제공하는 공통 클라우드 기반의 e-CRF 구축

나. 환자의 개인식별번호, 참여기관 혹은 집도의 등과 같은 민감정보는 입력하되 비식별화 조치

(3) 위암 수술 후 합병증 예측 AI 모델 개발

가. 데이터 분할 기법 (data spliting method)로 후향적 데이터를 개발 데이터셋과 검사용 데이터셋으로 구분

나. 최적의 Deep learning 기반 A.I. 모델 선정

다. 선정된 A.I. 모델에 대하여 내적 검정 (Internal validation) 진행

(4) CDSS 개발

가. 웹 기반 A.I. 모델이 적용되어 임상 데이터 변수 조정에 따라 위암수술 후 합병증 발생을 예측할 수 있는 CDSS 프로그램으로 개발

나. CDSS는 소프트웨어 의료기기가 아닌 환자별 합병증 발생을 최소화하기 위한 clinical pathway를 제안하기 위해 개발된 프로그램으로 이를 통한 상업적 활용 가능성은 없음.

다. 주요 기능: 사망, 합병증 발생 위험도, 평균 재원일수 및 중환자실 치료 확률 표시, 환자별 주요 위험인자 제시, 위험인자 보정 시 합병증 변화 정도 등

(5) 위암 수술별 표준진료지침 개발

가. 후향적 데이터셋 분석을 통한 위암수술 후 합병증별 발생 시기 분석

나. 분석결과를 바탕으로 각 위암 수술 방법에 따른 최적의 표준진료지침 (CP) 제시

① CP의 임상적 적용을 위한 알고리즘 혹은 체크리스트 개발

② 대한위암학회지(Journal of Gastric Cancer)에 논문 기고

특별보호

조치

1) 데이터 보호 및 비밀 보장 방안(개인정보 및 민감 정보 포함)

- 본 연구 대상자의 신원을 알 수 있는 병록번호, 주민등록번호, 성명은 기록되지 않을 것임.

모든 연구 대상자는 별도의 key number를 부여 받아 식별될 것이며, 연구가 출판될 경우에도 피험자의 신원은 비밀상태로 유지한다.

- 본 연구에 사용된 데이터베이스는 연구자가 피험자의 기록을 열람할 수 있으나 이를 연구진 외부로 누출되지 않을 것임.

이러한 정보들은 기밀로 보관되어야 하며, 기밀 보관을 위한 시설과 그 관리기준을 갖추고 있어야 한다.

2) 수집된 데이터의 보관 및 폐기에 관한 사항

- 연구과정에서 수집된 자료는 본 연구에 등록된 연구책임자 또는 연구책임자로부터 위임받은 연구자에게만 접근이 허용될 수 있도록 보안을 유지하여

적절하게 보관하고, 연구정보가 포함된 PC의 경우 암호를 설정하여 관리할 것이다.

그리고 연구과정에서 수집된 모든 자료는 생명윤리법 15조 4.2항에 의거하여 연구종료시점부터 3년 보관한 후 폐기할 예정이다.