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희귀난치성 혈액질환 ‘발작성야간혈색뇨증’ 치료 희소식 2019.01.07 2,761

희귀난치성 혈액질환 ‘발작성야간혈색뇨증’ 치료 희소식

- 서울성모혈액병원 재생불량빈혈센터장 이종욱 교수, 국제 3상 연구주도 -

- 25개국 환자 246명 대상, 신약 ‘라불리주맙(ravulizumab)’ 효과 입증 -

- 혈액 분야 최고 권위 학술지 'Blood' 게재 -

 

 

서울성모병원 혈액병원 재생불량빈혈센터장 이종욱 교수(혈액내과)가 주도한 희귀난치성 혈액질환인 발작성야간혈색뇨증(Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria: PNH) 신약의 제3상 국제임상연구결과가 혈액학 최고학술지인 ‘블러드 (Blood)' (IF 15.13) 온라인에 지난 해 12월 3일 게재되었습니다.

 

발작성야간혈색뇨증(Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria: PNH)은 PIG-A 유전자의 변이로 인해 적혈구를 보호하는 단백질 합성의 장애가 초래되는 인구 100만명당 10-15명이 발생하는 희귀질환입니다. 병명처럼 파괴된 혈구세포가 소변과 함께 섞여 나옴으로써 갑작스런 콜라색 소변을 보는 특징이 있습니다.

 

또한 적혈구가 체내의 보체공격을 받아 파괴(용혈)되므로 적혈구 수혈이 필요한 중증 빈혈이 발생할 뿐 아니라 용혈로 인한 혈색뇨증 및 신부전, 혈전증, 폐동맥고혈압, 평활근수축(심한 복통) 등의 증상 및 합병증으로 인해 삶의 질의 저하 및 사망에 이르는 질병입니다.

 

이번 제3상 국제임상연구는 25개국에서 246명의 PNH환자가 참여하여 에쿨리주맙 2주간격주사군과 라불리주맙 8주간격주사군을 1:1로 배정하여 6개월 간의 효능 및 부작용 등을 비열등성 (non-inferiority) 방법으로 비교했습니다.  

 

연구 결과 효능의 척도인 수혈회피율(수혈이 불필요한 비율), 혈청 LDH가 정상화되는 비율, LDH의 치료 전 대비 감소율, 삶의 질 척도 개선율, 돌발성 용혈 (갑작스러운 적혈구 파괴상태) 발생률, 그리고 혈색소의 안정화 등의 지표에서 모두 의미있게 비열등성을 보여주었습니다.

 

현재까지 PNH의 유일한 치료제는 보체억제제 (C5 inhibitor)인 에쿨리주맙(eculizumab)이며, 이는 용혈을 방지함으로서 빈혈의 개선, 신부전 및 혈전증을 예방하여 PNH 환자의 생존율 향상에 기여해 왔습니다.

 

그러나 에쿨리주맙은 2주 간격으로 계속 정맥주사를 받아야 하기 때문에 장기적으로 빈번한 병원 방문 등의 불편함이 제기되어왔습니다.

 

제2세대의 보체억제제인 라불리주맙은 에쿨리주맙에 비해 반감기를 4배정도 연장함으로서 8주 간격으로 주사를 맞을 수 있도록 개량된 단일클론성 항체법으로 개발한 신약입니다. 이 교수 주도로 라불리주맙의 제 1상 및 2상 국제임상연구를 성공적으로 완료한 후 국제학술지 ‘Blood Advance’에 2018년 연구결과를 게재하였습니다.

 

제1저자 및 교신저자인 이 교수는 "본 연구는 지금까지 희귀질환인 PNH에서 시행된 임상연구 중 환자 수가 가장 많은 대규모 3상 국제임상연구로서, 2주 간격의 에쿨리주맙 치료대비 8주 간격의 라불리주맙 치료효과가 유사하여 향후 치료의 편의성을 제공할 뿐 아니라 병원방문의 감소로 사회부대적 비용도 경감시킬 수 있을 것"으로 전망하였습니다.